全国首个先天性软骨发育不全新药在瑞金海南医院落地

日前，10岁的郑妮在位于博鳌乐城的瑞金医院海南院区接受Vosoritide注射治疗成功这是全球唯一批准用于儿童ACH的药物，也是瑞金海南医院在国内的首个新药项目

算上郑妮，当天共收治了5名平均年龄5.8岁的ACH患儿他们是这种药物在中国的第一批受益者

郑妮出生后不久，她的妈妈张女士就发现，婴儿的生长速度比同龄的孩子要慢很多尤其是最近几年，年均增长只有2cm，现在甚至还没有她弟弟妹妹高

为了找出原因，张女士带着女儿跑了几家医院，最后在上海瑞金医院看了一眼小儿内科主任董的会诊结果指向了一种不为人知的疾病:先天性软骨发育不全——一种发病率约为1/28000—1/17000的罕见疾病

据董介绍，先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病患者会出现严重的身材矮小，头比躯干大，四肢更短更明显，与身高不成比例未治疗儿童的平均成人身高不到130cm而且80%以上的ACH患儿都有不同程度的并发症，如肥胖，高血压，脑积水，限制性肺病，中耳功能障碍等，严重影响生活质量

其实大多数情况下，孩子的父母并没有携带这种致病基因，这是胎儿本身的FGFR3基因突变造成的大多数患者的FGFR3基因在碱基1138处发生突变，这使得骨骼无法以正常方式生长

2021年8月，福思利德在欧盟上市，同年11月，美国FDA完成加速审批，上市国外现有临床研究结果表明，已治疗患者的增长率持续高于患者基线水平，且明显高于未治疗患者的预期年化增长率此外，没有观察到骨龄加速，显示出良好的治疗效果

对于郑妮这样的孩子来说，这种特效药带来了希望越早用于治疗，效果越好可以通过拮抗FGFR3基因突变后信号通路的过度激活来平衡基因突变的影响，将对儿童生长发育的影响降到最低

由于疫情原因，张女士无法带孩子出国治疗，就焦急地看着该药在国内的注册当她得知国内患者可在博鳌乐城和瑞金海南医院实现新型医疗设备的‘国际三同步’，提前申请使用福思立德，接受董专业团队治疗的喜讯后，她以最快的速度奔赴海南对于郑妮这样先天性软骨发育不全的孩子和家庭来说，这是一种福气

海南瑞金医院党委书记，院长顾志东说，这得益于乐城先行区国二条，九条的优惠政策海南瑞金医院充分利用海南自由贸易港建设的便利条件，积极推进新药新设备的应用，让孤儿药这种国内尚未获批的罕见病尽快在医院使用，以更快的速度惠及更多患者和家庭

为了帮助这些孩子尽快用上特效药，在海南省卫健委，海南省美国食品药品监督管理局，乐城管理局的大力支持下，瑞金海南医院克服了疫情的影响，在最短的时间内实现了新药审批和专家团队的到达，使5名孩子得到了及时治疗。

日前，在董专家团队和瑞金海安医院医疗团队的配合下，5名小患者顺利完成了第一次针灸治疗，无不良反应。

治疗当天，海南省医保局局长，乐成管理局局长贾宁也到病房看望了小患者，代表乐成管理局送上关怀和祝福，并表示乐成管理局将尽最大努力为新医疗器械患者提供更快更好的服务。

中国工程院院士，瑞金医院院长宁光也通过视频向患者及其家属致以问候他表示，感谢各方的支持和患者的信任我们会继续努力，相信未来会有更多新的医疗器械落地瑞金海南医院，帮助国人早日实现不出国看病的目标

郑妮在一幅纪念她10岁生日的画中用植物元素勾勒了一把伞她说:一把伞可以撑起一片没有风雨的天空依托瑞金医院临床专业优势，海南医院加快了更多新药新设备的落地，为更多患者撑起了健康的保护伞，为健康中国的实现贡献力量